第一章 遗传因子的发现
一、相关概念
1、性状:生物体所表现出来的的形态特征、生理特征或行为方式等。 相对性状:同一种生物的同一种性状的不同表现类型。 2、显性性状与隐性性状
显性性状:具有相对性状的两个亲本杂交,F1表现出来的性状。 隐性性状:具有相对性状的两个亲本杂交,F1没有表现出来的性状。 附:性状分离:在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象) 3、显性基因与隐性基因
显性基因:控制显性性状的基因。 隐性基因:控制隐性性状的基因。
等位基因:决定1对相对性状的两个基因(位于一对同源染色体上的相同位置上)。 4、纯合子与杂合子
纯合子:由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体(能稳定的遗传,不发生性状分离):
显性纯合子(如AA的个体) 隐性纯合子(如aa的个体) 杂合子:由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体(不能稳定的遗传,后代会发生性状分离) 5、表现型与基因型
表现型:指生物个体实际表现出来的性状。 基因型:与表现型有关的基因组成。 (关系:基因型+环境 → 表现型)
6、杂交与自交
杂交:基因型不同的生物体间相互交配的过程。
自交:基因型相同的生物体间相互交配的过程。(指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉)附:测交:让F1与隐性纯合子杂交。(可用来测定F1的基因型,) 第1节、孟德尔一对相对性状的杂交实验 一、、实验过程(看书)
二、对分离现象的解释(看书)孟德尔提出了哪些假说: (1)
(2)
(3)
(4)
三、对分离现象解释的验证:测交(看书)
四、分离定律的要点:(P7黑体字) 五、基因分离定律的实质:在减数形成配子的过程中等位基因随着同源染色体的分开而分离。(P30)六、基因分离定律的两种基本题型:
正推类型:(亲代→子代) 亲代基因型 子代基因型及比例 子代表现型及比例 ⑴ AA×AA AA 全显 ⑵ AA×Aa AA : Aa=1 : 1 全显 ⑶ AA×aa Aa 全显 ⑷ Aa×Aa AA : Aa : aa=1 : 2 : 1 显:隐=3 : 1 ⑸ Aa×aa Aa : aa =1 : 1 显:隐=1 : 1 ⑹ aa×aa aa 全隐 逆推类型:(子代→亲代) 亲代基因型 子代表现型及比例 ⑴ 至少有一方是AA 全显 ⑵ aa×aa 全隐 ⑶ Aa×aa 显:隐=1 : 1 ⑷ Aa×Aa 显:隐=3 : 1 七、孟德尔遗传实验的科学方法:
➢ 正确地选用试验材料;
➢ 由简到繁的科学分析方法:(单因子→多因子) ➢ 应用统计学方法对实验结果进行分析; ➢ 严密地假说演绎法的程序。 八、基因分离定律的应用: 1、指导杂交育种:
原理:杂合子(Aa)连续自交n次后各基因型比例 杂合子(Aa ):(1/2)n
纯合子(AA+aa):1-(1/2)n (注:AA=aa)
例1:小麦抗锈病是由显性基因T控制的,如果亲代(P)的基因型是TT×tt,则: (1)子一代(F1)的基因型是____,表现型是_______。
(2)子二代(F2)的表现型是__________________,这种现象称为__________。
(3)F2代中抗锈病的小麦的基因型是_________。其中基因型为______的个体自交后代会出现性状分离,因此,为了获得稳定的抗锈病类型,应该怎么做?
答案:(1)Tt 抗锈病(2)抗锈病和不抗锈病 性状分离(3)TT或Tt Tt 从F2开始选择抗锈病小麦连续自交,每代淘汰非抗锈病类型,直到不再发生性状分离。
2、指导医学实践: 例2 某男子患白化病,他父母和妹妹均无此病,如果他妹妹与白化病患者结婚,出生病孩的概率是( ) A.1/2 B.2/3 C.1/3 D.1/4 答案C
第2节、两对相对性状的遗传试验
一、实验过程 二、对自由组合现象的解释: (P10)
F2各种类型统计(请把F2中各种基因型填入表格) 表现型 双显(黄圆) 一显一隐(黄一隐一显(绿双隐(绿皱) 在F2中的比例 基因型 皱) 圆) 纯合子 单杂合 双杂合 比例:
三、测交验证:(P10)
四、自由组合定律:(P11黑体字)
五、基因的自由组合定律的实质(P30)
(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;
(2)在减数过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合.
(注意:非等位基因要位于非同源染色体上才满足自由组合定律)
六、自由组合定律两种基本题型:
正推类型(亲代→子代)(分枝法、棋盘法、乘法)
逆推类型(子代→亲代)(分别分析法) 共同思路:“先分开、再组合”
例3.在孟德尔两对相对性状遗传的实验中,F2代里能稳定遗传和重组型个体所占比例是( ) A.9/16和l/2 B.1/16和3/16 C.1/8和l/4 D.1/4和3/8
例4.豌豆高茎(T)对矮茎(t)为显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)为显性,两对基因自由组合。则Ttgg与TtGg杂交后代的基因型和表现型数目依次是( ) A.5和3 B.6和4 C.8和6 D.9和4
例5:豌豆黄色(Y)对绿色(y)呈显性,圆粒(R)对皱粒(r)呈显性,这两对遗传因子是自由组合的。甲豌豆(YyRr)与乙豌豆杂交,其后代中4种表现型的比例是3:3:1:1。乙豌豆的遗传因子是( )
A、yyRr B、YyRR C、yyRR D、YyRr
例6.两个亲本杂交,基因遗传遵循自由组合定律,其子代的基因型是:1YYRR、2YYRr、1YYrr、1YyRR、2YyRr、1Yyrr,那么这两个亲本的基因型是( )
A.YYRR和YYRr B.YYrr和YyRr C.YYRr和YyRr D.YyRr和Yyrr
七、基因自由组合定律的应用 1、指导杂交育种:
例7:在水稻中,高杆(D)对矮杆(d)是显性,抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR,应该怎么做?
_____________________________________________________________________________________
思考:如果是动物育种,应怎样选出稳定遗传的个体?
例8.在家兔中黑色(B)对褐色(b)为显性,短毛(E)对长毛(e)为显性,这些基因是分配的。现有纯合黑色短毛兔和褐色长毛兔。试回答下列问题:
(1)试设计培育出能稳定遗传的黑色长毛兔的育种方案(简要程序): ① ; ② ; ③ 。
(2)F2中黑色长毛兔的基因型是有 和 两种,其纯合体占黑色长毛兔总数的 ,杂合体占F2总数的 。
(3)此题应用的是 规律。
答案、(1)第一步:让黑色短毛兔与褐色长毛兔进行杂交
第二步:让杂交后代F1进行自交得F2,从F2中选出黑色长毛兔
第三步:用F2中黑色长毛兔与褐色长毛兔进行测交,从中选出纯种黑色长毛兔 (2)BBee Bbee 1/3 1/8 (3)基因的自由组合
2、导医学实践:
例9:在一个家庭中,父亲是多指患者(由显性致病基因D控制),母亲表现型正常。他们婚后却生了一个手指正常但患先天性聋哑的孩子(先天性聋哑是由隐性致病基因p控制),问: ①该孩子的基因型为___________,父亲的基因型为_____________,母亲的基因型为____________。 ②如果他们再生一个小孩,则 只患多指的占________, 只患先天性聋哑的占_________,
既患多指又患先天性聋哑的占___________, 完全正常的占_________
答案:①ddpp DdPp ddPp ②3/8, 1/8, 1/8, 3/8 (可用分枝法解题)
第2章 基因与染色体的关系
第1节 减数和受精作用 一、减数的概念
减数(meiosis)是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞方式。在减数过程中,染色体只复制一次,而细胞连续两次,新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。
二、减数的过程
1、精子的形成过程:精巢(哺乳动物称睾丸)
减数第一次
间期:染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。 前期:同源染色体两两配对(称联会),形成四分体。
四分体中的非姐妹染色单体之间常常发生对等片段的互换。叫做交叉互换。
中期:同源染色体成对排列在赤道板上(两侧)。 后期:同源染色体分离;非同源染色体自由组合。 末期:细胞质,形成2个子细胞。 减数第二次(无同源染色体......) 前期:染色体排列散乱。
中期:每条染色体的着丝粒都排列在细胞的赤道板上。
后期:姐妹染色单体分开,成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。 末期:细胞质,每个细胞形成2个子细胞,最终共形成4个子细胞。 2、卵细胞的形成过程:卵巢
三、精子与卵细胞的形成过程的比较 精细胞 卵细胞 相同点 都是染色体复制一次,而细胞连续两次,形成的生殖细胞中的染色体数目是原始细胞的一半 不 细胞质均等 细胞质不均等 同 一个精原细胞形成四个精细胞 一个卵原细胞形成一个 点 卵细胞和三个极体 精细胞形成精子需要变形 卵细胞的形成不变形
四、注意:
(1)同源染色体
①形态、大小一般相同(XY除外)②一条来自父方,一条来自母方。减数时联会 (2)精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。因此,它们属于体细胞,通过有丝 的方式增殖,但它们又可以进行减数形成生殖细胞。
(3)减数过程中染色体数目减半发生在减数第一次.......,原因是同源染色体分离并进入不同的.............子细胞...。所以减数第二次过程中无同源染色体......。 (4)减数形成子细胞种类:
假设某生物的体细胞中含n对同源染色体,则:
它的精(卵)原细胞进行减数可形成2n种精子(卵细胞);
它的1个精原细胞进行减数形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数形成1种卵细胞。 五、细胞过程中染色体和DNA的变化规律 染色体与DNA的曲线比较
4n 减数
分2n 裂
精(卵) 初级精(卵)
次级精(卵) 精子(卵)
原细胞 母细胞 母细胞 细胞
有4n
丝 2n
间前中后末
期 期 期 期 期
例10.下图是表示某种生物的细胞内染色体及DNA相对数量变化的曲线图。据此曲线图回答下列题:(注:横坐标各个区域代表细胞各个时期,)
(1)图中代表DNA相对数量变化的曲线是 (2)图中0—8时期表示细胞的 过程。
(3)细胞内含有同源染色体的区间是 和 。
(4)若该生物体细胞中染色体数为20条,则一个细胞核中的DNA分子数在1—4时期为 个。 (5)着丝点分别在横坐标数字的 处进行
答案、(1)A (2)减数 (3)0—4 8—13 (4)40 (5)6,11
六、受精作用的特点和意义
特点: 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞,尾部留在外面,不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合,使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目,其中有一半来自精子,另一半来自卵细胞。
受精的实质:雌雄原核的融合。受精完成的标志:在卵黄膜和透明带之间观察到两个极体 意义:减数和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定,对于生物的遗传、变异、进化具有重要的作用。
七、减数与有丝图像辨析:
有丝 减I 减II 前 有同源染有同源染色体无同源染色体 (散乱) 色体无联有联会 会 中 着丝点排同源染色体(成着丝点排列在(赤道列在赤道对的)排列在赤赤道板上,细板) 板上,细道板上, 胞内无同源染胞内有同色体 源染色体 后 染色单体同源染色体分染色单体分(两极) 分离,两离(单体不分离,细胞中没
极均含同离),两极均无有同源染色体 源染色体 同源染色体
例11:判断下列细胞正在进行什么,处在什么时期?
答案:减Ⅱ前期 减Ⅰ前期 减Ⅱ前期 减Ⅱ末期 有丝后期 减Ⅱ后期 减Ⅱ后期 减Ⅰ后期
答案:有丝前期 减Ⅱ中期 减Ⅰ后期 减Ⅱ中期 减Ⅰ前期 减Ⅱ后期 减Ⅰ中期 有丝中期
例12、依据下图做题
(1)按先后顺序把有关有丝图像的号码排列起来: ; 按顺序把有关减数图像的号码排列起来: 。
(2)此动物的正常体细胞中有 对同源染色体,细胞核中有 个DNA分子。
(3)在上述图中,细胞巾的染色体数比此动物正常体细胞染色体数增加一倍的是图 。
(4)在上述图中,属于初级精母细胞的是图 。
(5)在上述图中,每条染色体上只含有一个DNA分子的是图 。
答案、(1)12,2,5,6,7 1,3,8,10,4,9,11 (2)2 4 (3)5,6 (4)1,3,8, (5)5,6,7,9,11 第2节 基因在染色体上 1.萨顿的假说
(P27)
(1)
(2)
(3)
(4)
二、基因在染色体上的实验证据 ①杂交实验
③提出假说,进行解释
控制白眼的基因位于X染色体上,Y染色体不含它的等位基因。
④测交验证:由于测交验证并不能证明以下两种假说哪个成立。
假说1:控制眼色的基因位于X非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有 假说2:控制眼色的基因位于X、Y同源区段,X染色体和Y染色体上都有 如图所示
为了验证假设,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假设1得到了证实。请同学们利用上述的假说1和2,绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”的实验的遗传图解并预测结果。
假假设1:控制眼色的基因位于X非同源区假说2:控制眼色的基因位于X、Y同源说 段,X染色体上有,而Y染色体上没有 区段,X染色体和Y染色体上都有 图解 ⑤得出结论:控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 ⑥基因与染色体的关系:一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。 第3节、性别决定和伴性遗传
一、性别决定:生物界中很多生物都有性别差异,雌雄异体的生物,其性别主要由性染色体决定。根据生物体中性染色体差异,主要存在XY型和ZW型两种性别决定类型。
性染色体类型 XY型 ZW型 雄性的染色体组成 常染色体+XY 常染色体+ZZ 雌性的染色体组成 常染色体+XX 常染色体+ZW 生物实例 人及大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类 性别决定只出现在雌雄异体的生物中,雌雄同体生物不存在性别决定问题。然界还存在其他类型的性
别决定如蜜蜂染色体的倍数决定性别、某些爬行动物环境因子决定性别。 二、三种伴性遗传的特点: 类型 伴X染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体 实例 红绿色盲症、血友病 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 患者基因型 XbXb、XbY XDXD、XDXd、XDY XYM ①男性患都多于女性 ① 女性患者多于男性 ②隔代遗传(交叉遗传) ②连续发病 (代代相传) ① 男病女不病
特点 ③女病父子必病 ③男病母女必病 ②父→子→孙 模型图解
三、X和Y染色体有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示:
假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的同源区段,那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别,如:
例题13:下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答: (1)甲病致病基因位于 染色体上,为
性基因。
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是
;子代患病,则亲代之一必 ;若Ⅱ-5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为 。
(3)假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体上,为 性基因。乙病的特点是呈 遗传。Ⅰ-2的基因型为
,Ⅲ-2的基因型为
。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩,则该男孩患
一种病的概率为 ,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
答案.(1)常 显 (2)世代相传 患病 1/2 (3)X 隐 隔代相传(或隔代.交叉遗传) aaXbY AaXbY 1/4
第3章 基因的本质
第1节 DNA是主要的遗传物质
一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验: 1、肺炎双球菌有两种类型类型: S型细菌:菌落光滑,菌体有夹膜,有毒性
R型细菌:菌落粗糙,菌体无夹膜,无毒性
2、实验过程(看书)
3、实验证明:无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后,转化为有毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。
推论(格里菲思):在第四组实验中,已经被加热杀死S型细菌中,必然含有某种促成这一转化
的活性物质—“转化因子”。 二、1944年艾弗里的实验: 1、实验过程:
2、实验证明:DNA才是R型细菌产生稳定物质。
(即:DNA是遗传物质,蛋白质等不是遗传物质)三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验 1、T2噬菌体机构和元素组成:
2、实验过程:
遗传变化的
3、实验结论:亲代和子代具有连续性的物质是DNA,而不是蛋白质,即DNA才是遗传物质. 四、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明:在只有RNA的病毒中,RNA是遗传物质。 五、小结:
细胞生物 非细胞生物 (真核、原核) (病毒) 核酸种类 DNA和RNA DNA RNA 遗传物质 DNA DNA RNA 因为绝大多数生物的遗传物质是DNA,所以DNA是主要的遗传物质。
第2-3节 DNA的结构和DNA的复制:
一、DNA的结构
1、DNA的组成元素:C、H、O、N、P 2、DNA的基本单位:脱氧核糖核苷酸(4种) 3、DNA的结构:
①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。 ②外侧:脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。
内侧:由氢键相连的碱基对组成。
③碱基配对有一定规律: A = T;G ≡ C。(碱基互补配对原则)
4、DNA的特性:
①多样性:碱基对的数目和排列顺序是千变万化的。(排列种数:4n(n为碱基对对数..) ②特异性:每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。
5、DNA的功能:携带遗传信息(DNA分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息)。
6、与DNA有关的计算:(不要死记硬背,画图法即可做题) ① 在双链DNA分子中A=T、G=C ②双链DNA分子中,两个不互补配对的碱基之和的比值恒等于1,即(A+G)/(T+C)=1或A+G=T+C(嘌呤之和=嘧啶之和) ③DNA分子的一条链中,两个不互补配对的碱基之和的比值,恒等于另一互补链中,这一比值的倒数。即一条链中的(A+G)/(T+C)等于另一条链中的(T+C)/(A+G)
在DNA模板链和mRNA之间也存在这种关系。即模板链(A+G)/(T+C)等于mRNA中(U+C)/(A+G)
④DNA分子中,两个互补配对的碱基之和的比值,与该DNA分子中每一条链单链的这一比值相等,即DNA分子中的(A+T)/(G+C)与该DNA分子每一单链中的这一比值相等。也等于由该DNA分子转录成的mRNA中的(A+U)/(G+C)的值。
注:第4条规律也可以这样表述:DNA中(A+T)所占比例等于每一条单链中的(A+T)所占比例,等于mRNA中(A+U)所占比例。G+C也是如此。 二、DNA的复制
1、概念:以亲代DNA分子两条链为模板,合成子代DNA的过程
2、时间:有丝间期和减Ⅰ前的间期 3、场所:主要在细胞核
4、过程:(看书)①解旋 ②合成子链 ③子、母链盘绕形成子代DNA分子 5、特点: 半保留复制 6、原则:碱基互补配对原则 7、条件:
①模板:亲代DNA分子的两条链 ②原料:4种游离的脱氧核糖核苷酸
③能量:ATP
P53 证明DNA进行半保留复制的实验 ④ 酶:解旋酶、DNA聚合酶等 8、DNA能精确复制的原因:
①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板; ②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。 9、意义:
DNA分子复制,使遗传信息从亲代传递给子代,从而确保了遗传信息的连续性。 10、与DNA复制有关的计算:
1.一个DNA连续复制n次后,DNA分子总数为:2n
2.第n代的DNA分子中,含原DNA母链的有2个,占1/(2n-1)
3.若某DNA分子中含碱基T为a,
(1)则连续复制n次,所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a(2n-1) (2)第n次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a·2n-1 例题14:
(1)、一个被放射性元素标记双链DNA的噬菌体侵染细菌,若此细菌破裂后释放出n个噬菌体,则其中具有放射性元素的噬菌体占总数( C ) A.1/n B.1/2n C.2/n D.1/2
(2)、具有100个碱基对的一个DNA分子片段,含有40个胸腺嘧啶,若连续复制3次,则第三次复制时需游离的胞嘧啶脱氧核苷酸数是( C ) A.60个 B.120个 C.240个 D.360个 第4节 基因是有遗传效应的DNA片段
例15.已知牛的初级精母细胞中有15个四分体,
牛的体细胞有6×109
个脱氧核苷酸。假定平均每个基因含1 000个碱基对,则牛的体细胞中每条染色体平均基因数为 ( )
A.2×105 B.1.2×105
C.1×105 D.4×105
第4章 基因的表达
第1节 基因指导蛋白质的合成 一、RNA的结构:
1、组成元素:C、H、O、N、P 2、基本单位:核糖核苷酸(4种)
3、结构:一般为单链
二、基因:是具有遗传效应的DNA片段。主要在染色体上 三、基因控制蛋白质合成: 1、转录:
(1)概念:在细胞核中,以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成RNA的过程。(注:叶绿体、线粒体也有转录)
(2)过程(看书)解旋、合成RNA、释放、加工 (3)条件:模板:DNA的一条链(模板链)
原料:4种核糖核苷酸 能量:ATP 酶:RNA聚合酶等
(4)原则:碱基互补配对原则
(A—U、T—A、G—C、C—G) (5)产物:信使RNA(mRNA)、 核糖体RNA(rRNA)、 转运RNA(tRNA) 2、翻译:
(1)概念:游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。(注:叶绿体、线粒体也有翻译) (2)过程:(看书P66) (3)条件:模板:mRNA
原料:氨基酸(20种) 能量:ATP 酶:多种酶
搬运工具:tRNA
装配机器:核糖体 译员:tRNA
(4)原则:碱基互补配对原则 (5)产物:多肽链
3、与基因表达有关的计算
DNA碱基数∶mRNA碱基数∶氨基酸数=6∶3∶1。
第2节、基因对性状的控制 1、中心法则
不同类型生物遗传信息的传递
①以DNA为遗传物质的生物遗传信息的传递
②具有RNA复制功能的RNA病毒(如烟草花叶病毒)
③具有逆转录功能的RNA病毒(如艾滋病病毒)
④高度分化的细胞
DNA―转录
―→RNA―翻译
―→蛋白质
2、基因控制性状的方式:
(1)通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状;(间接控制) (2)通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。(直接控制)
(1)直接控制途径(用文字和箭头表示)
基因―控制
―→蛋白质的结构直接控制
――→生物体的性状。 (2)间接控制途径(用文字和箭头表示)
基因―控制
―→酶的合成―控制
―→代谢过程间接控制
――→生物体的性状。 (3)基因控制性状的实例(连线)
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组 一、生物变异的类型
不可遗传的变异(仅由环境变化引起) 可遗传的变异(由遗传物质的变化引起) 基因突变 基因重组 染色体变异
二、可遗传的变异
(一)基因突变
1、概念:是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。 2、原因:物理因素:X射线、激光等;
化学因素:亚盐,碱基类似物等;
生物因素:病毒、细菌等。
3、特点:
①发生频率低: ② 不定向性 ③随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;任何部位的细胞中。 ④普遍性:可发生于几乎所有生物中 ⑤多害少利性:基因突变一般有害。 4、结果:使一个基因变成它的等位基因。
5、时间:细胞间期(DNA复制时期) 6、应用——诱变育种
①方法:用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理:基因突变
③实例:高产青霉菌株的获得
④优缺点:加速育种进程,大幅度地改良某些性状,但有利变异个体少。 7、意义:
①是生物变异的根本来源;
②为生物的进化提供了原始材料; ③是形成生物多样性的重要原因之一。 (二)基因重组
1、概念:是指生物体在进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合的过程。 2、种类:
①自由组合:减Ⅰ后期,位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合,组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
②交叉互换:减Ⅰ四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间交换一部分片段。结果是导致同源染色上的非等位基因的重新组合,组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ③重组DNA技术(人工基因重组,可以实现跨物种的基因重组) 3、结果:产生新的基因型
4、应用(育种):杂交育种(见前面)
5、意义:①为生物的变异提供了丰富的来源;
②为生物的进化提供材料;
③是形成生物体多样性的重要原因之一
第2节染色体变异 一、染色体变异的类型
二、染色体组:
1、概念: 细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。 (二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。) 2、特点:①一个染色体组中无同源染色体,形态和功能各不相同; ②一个染色体组携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。 3、染色体组数的判断:
① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数 例16:以下各图中,各有几个染色体组?
答案:3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数 例17:以下基因型,所代表的生物染色体组数分别是多少? (1)Aa ______ (2)AaBb _______ (3)AAa _______ (4)AaaBbb _______ (5)AAAaBBbb _______ (6)ABCD ______ 答案:2 2 3 3 4 1
4、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体,含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用 1、多倍体育种:
方法:用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
(原理:能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)
原理:染色体变异
实例:三倍体无子西瓜的培育;
优缺点:培育出的植物器官大,产量高,营养丰富,但结实率低,成熟迟。 2、单倍体育种:
方法:花粉(药)离体培养 原理:染色体变异
实例:矮杆抗病水稻的培育
优缺点:后代都是纯合子,明显缩短育种年限,但技术较复杂。
例18:在水稻中,高杆(D)对矮杆(d)是显性,抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想在短时间内得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ,应该怎么做?请用遗传图解表示过程:
答案:
( 选出) 附:育种方法小结
杂交育种 多倍体育种 单倍体育种 杂交 用秋水仙素处理萌花药(粉)离体培养 方法 发的种子或幼苗 用秋水仙素处理幼苗 原理 基因重组 染色体变异 染色体变异 方法简便,但器官较大,营养后代都是纯合子,优缺点 要较长年限选择物质含量高,但结实明显缩短育种年限,但才可获得纯合子。 率低,成熟迟。 技术较复杂。 第3节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别:
遗传病:由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有,也可以后天发生) 先天性疾病:生来就有的疾病。(不一定是遗传病)
二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 (一)单基因遗传病
1、概念:由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)
4、类型:
显性遗传病 伴X显:抗维生素D佝偻病
常显:多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴X隐:色盲、血友病
常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 (二)多基因遗传病
1、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 (三)染色体异常遗传病(简称染色体病)
1、概念:染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常) 2、类型:
常染色体遗传病 结构异常:猫叫综合征
数目异常:21三体综合征(先天愚型病)
性染色体遗传病:性腺发育不全综合征(XO型,患者缺少一条 X染色体)
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 3、禁止近亲结婚:降低隐性遗传病的发病率 五、实验:调查人群中的遗传病 注意事项:
1、可以以小组为单位进行研究。
2、调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
3、调查时要详细询问,如实记录。
4、对某个家庭进行调查时,被调查成员之间的血缘关系必须写清楚,并注明性别。
5、 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。
结果分析:
被调查人数为2 747人,其中色盲患者为38人(男性37人,女性1人),红绿色盲的发病率
为1.38%。男性红绿色盲的发病率为1.35%,女性红绿色盲的发病率为0.03%。二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。
实验结论:我国社会人群中,红绿色盲患者男性明显多于女性。
人类的基因组计划(P93)
计划:完成人体24条(22+X+Y)染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。
意义:可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义
第7章 现代生物进化理论 第1节 现代生物进化理论的由来
一、拉马克的进化学说
1、理论要点:用进废退;获得性遗传 2、进步性:认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说
1、理论要点:自然选择(过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存) 2、进步性:能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性:
①不能科学地解释遗传和变异的本质;
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 (对生物进化的解释仅局限于个体水平)
③强调物种形成都是渐变的结果,不能很好地解释物种大爆发等现象。 第2节 现代生物进化理论的主要内容
1、种群是生物进化和繁殖的基本单位 2、生物进化的实质在于基因频率的定向改变
3、 突变和基因重组(可遗传变异)产生生物进化的原材料 4、突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成的三个基本环节 5、自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向 6、隔离是物种形成的必要条件
(一)种群是生物进化的基本单位(生物进化的实质:种群基因频率的改变) 1、种群:
概念:在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点:不仅是生物繁殖的基本单位;而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库:一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库 3、基因(型)频率的计算:
①按定义计算:在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比率叫基因频率
例19:从某个群体中随机抽取100个个体,测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个,则:基因型AA的频率为______;基因型Aa的频率为 ______;基因型 aa的频率为 ______。基因A的频率为______;
基因a的频率为 ______。
答案:30% 60% 10% 60% 40%
②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ½杂合子频率
例20:某个群体中,基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ,则:基因A的频率为______,基因a的频率为 ______ 答案: 60% 40%
③根据哈迪一温伯格定律(遗传平衡公式)计算基因频率
如果一个群体满足以下条件(理想条件):①个体数量足够大 ②交配是随机的 ③没有突变、没有迁入迁出④没有自然选择。那么这个群体中的各等位基因频率和基因型频率在一代一代的遗传中保持平衡(不变)。这就是遗传平衡定律。
设定p、q分别表示基因A和a的频率,则:基因型AA的频率为p2
,基因型Aa的频率为2pq,基
因型aa的频率为q2。即(A+a)2=A2+2Aa+a2
=1。
当题干只给某纯合子的频率时,可开方求出该基因的基因频率。
例21、在非洲人群中,每10000人中有1人患囊性纤维原瘤,该病属常染色体遗传。一对健康夫妇生有一患病的孩子,此后,该妇女与另一健康男性再婚,他们若生孩子,患此病的概率约是( D )
A. 1/25
B. 1/50
C. 1/100
D. 1/200
(二)突变和基因重组产生生物进化的原材料(进化理论中把基因突变和染色体变异合称突变)
可遗传的变异
基因突变
染色体变异 突变 基因重组 (三)自然选择决定生物进化的方向:
在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向改变,导致生物朝着一定的方向不断进化。 (四)突变和基因重组、自然选择和隔离是物种形成的三个基本环节
1、物种:指分布在一定的自然地域,具有一定的形态结构和生理功能特征,而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。 2、隔离:
地理隔离:同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群,使得种群间不能发生基因交流的现象。 生殖隔离:指不同种群的个体不能自由交配或交配后不能产生可育的后代。 3、物种的形成:
⑴物种形成的常见方式:地理隔离(长期)→生殖隔离
⑵物种形成的标志:生殖隔离 ⑶物种形成的3个环节的作用:
突变和基因重组:为生物进化提供原材料 选择:使种群的基因频率定向改变
隔离:是新物种形成的必要条件
(4)物种形成的其它方式:如多倍体的形成,不需要经过长期地理隔离。 (五)共同进化与生物多样性
1、共同进化
不同物种之间,生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,这就是共同进化。 (1)生物与生物之间的共同进化:如某种兰花和专门为它传粉的蛾;捕食者和被捕食者。 为什么说捕食者的存在有利于增加物种多样性?(P123) (2)生物与无机环境之间的共同进化: 2、生物多样性 生物多样性包括:遗传(基因)多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。 3、生物进化的基本历程
(1)地球上的生物是从单细胞到多细胞,从简单到复杂,从水生到陆生,从低级到高级逐渐进化而来的。
(2)真核细胞出现后,出现了有丝和减数,从而出现了有性生殖,使由于基因重组产生的变异量大大增加,所以生物进化的速度大大加快。 4、生物进化理论在发展(有争议的理论和假说) 中生突变逐渐积累决定生物进化方向
物种形成中种群的长期稳定与迅速形成新种交替出现
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